드뷔쿠아 형성이상 1형, 카우덴 증후군, 크라이오피린 연관 주기 발열 증후군 등

▲ 배아‧태아 대상 유전자검사 신규 질환 목록(6개)

보건복지부는 12월 31일 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 6개를 추가로 선정해 전체 243개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자로부터 검토 요청을 받은 질환에 대하여 ▲증상 발병 연령, ▲치명도 및 중증도, ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토하여 선정한다.

이번에 추가 선정된 질환은 2025년 10월 16일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이루어졌으며, 접수된 질환 중 DYNC2H1-related short rib syndrome은 기존 검사 가능 유전질환과 동일질환이라 추가 선정하지 않았다. 또한 접수 질환 중 Atypical Teratoid Rhabdoid Tumor(ATRT)는 추가 검토가 진행 중이다.

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